Кліпелі Синдром

Кліппеля-Треноне синдром (синдром Кліппеля - Треноне - Вебера, Treves - Webb, французький варіант імені Т. Clipart), або краніофаціальний дизостоз - спадкове захворювання, що характеризується тріадою вад розвитку черепа (синдактилія кисті та стопи, бігентильна особа геміплегії або гемібатіанестезії), що розвивається внаслідок полісомії хромосом (ідентичні хромосоми, яких у людини п'ять пар), що є наслідком мутації. У питанні допущено помилку. Пропущено слово "вертебрального" у написанні терміна, правильно "Синдром Кліппеля - Треноне - Бурхааве (Кіршбаум - Геппе)"

Кліпелі - Треноне - Бурхаве, краніофаціальна дисплазія

Вперше виділено

Кліпелі синдром – це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з вродженим порушенням розвитку та функціонування різних органів та систем. Вперше хворобу було описано у 19 столітті французьким невропатологом Жерменом Морісом Копнотом Кліппелем. Кліпелі синдромом може виявлятися різні порушення, включаючи патології серця, печінки, нирок, легень, крові, шкіри та кісток.

Основні симптоми Кліпелі синдрому включають:

1. Аномалії серця та судин: серцева недостатність, зміна розміру та форми серця, аневризму та інші аномалії судин.

2. Порушення у розвитку кінцівок: подовження або укорочення кінцівок, зміни форми та напрямки росту кісток, неправильне формування суглобів та зв'язок.

3. Деформації кісток скелета: порушення форми кісток за рахунок їх швидкого росту та розростання тканин, що призводить до значних змін у статурі.

4. Патологія печінки: збільшення або зменшення розмірів печінки, аномальне положення та форма органу