Klippel Sendromu

Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu, Treves-Webb, T. Clipart adının Fransızca versiyonu) veya kraniyofasiyal disostoz, bir üçlü kranyal malformasyon (el ve ayak sindaktili, bigentil yüz) ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. ve mutasyonun bir sonucu olan kromozom polisomisinin (bir kişinin beş çiftine sahip olduğu özdeş kromozomlar) bir sonucu olarak gelişen hemipleji veya hemibatianestezi şeklinde sinir sistemine zarar verilmesi. Soruda hata vardı. Terimin yazılışında "vertebral" kelimesi eksik, doğru olarak "Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) sendromu"

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, kraniofasiyal displazi

İlk tahsis edilen

Klippel sendromu, çeşitli organ ve sistemlerin gelişimi ve işleyişindeki konjenital bir bozuklukla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık ilk kez 19. yüzyılda Fransız nörolog Germain Maurice Copnot Klippel tarafından tanımlandı. Klippel sendromu kalp, karaciğer, böbrek, akciğer, kan, deri ve kemik patolojileri dahil olmak üzere çeşitli bozukluklarda kendini gösterebilir.

Klippel sendromunun ana belirtileri şunlardır:

1. Kalp ve kan damarlarındaki anormallikler: kalp yetmezliği, kalbin boyutunda ve şeklinde değişiklikler, anevrizma ve diğer damar anormallikleri.

2. Uzuvların gelişimindeki bozukluklar: uzuvların uzaması veya kısalması, kemik büyümesinin şekli ve yönünde değişiklikler, eklem ve bağların uygunsuz oluşumu.

3. İskelet kemiklerinde deformasyonlar: Hızlı büyümeleri ve doku çoğalması nedeniyle kemiklerin şeklinin bozulması, bu da fizikte önemli değişikliklere yol açar.

4. Karaciğer patolojisi: Karaciğer boyutunda artış veya azalma, organın anormal konumu ve şekli