클리펠 증후군

Klippel-Trenaunay 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber 증후군, Treves-Webb, 프랑스어 버전 T. Clipart) 또는 두개안면 골이형성증은 세 가지 두개골 기형(손과 발의 합지증, 거대 얼굴)을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 돌연변이의 결과인 염색체 다염색체(동일한 염색체, 사람이 5쌍을 가짐)의 결과로 발생하는 편마비 또는 반마취 형태의 신경계 손상. 질문에 오류가 있었습니다. "Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) 증후군"이라는 용어 철자에서 "척추"라는 단어가 누락되었습니다.

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, 두개안면이형성증

처음 할당됨

클리펠 증후군은 다양한 기관 및 시스템의 발달 및 기능에 대한 선천적 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 19세기 프랑스의 신경학자인 Germain Maurice Copnot Klippel에 의해 처음 기술되었습니다. 클리펠 증후군은 심장, 간, 신장, 폐, 혈액, 피부 및 뼈의 병리를 포함한 다양한 장애로 나타날 수 있습니다.

클리펠 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 심장 및 혈관의 이상: 심부전, 심장의 크기와 모양의 변화, 동맥류 및 기타 혈관 이상.

2. 사지 발달 장애: 사지의 연장 또는 단축, 뼈 성장의 모양 및 방향 변화, 관절 및 인대의 부적절한 형성.

3. 골격 뼈의 변형: 급속한 성장과 조직 증식으로 인해 뼈의 모양이 붕괴되어 체격에 심각한 변화가 발생합니다.

4. 간 병리: 간 크기의 증가 또는 감소, 기관의 위치 및 모양의 이상