Hội chứng Klippel

Hội chứng Klippel-Trenaunay (hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber, Treves-Webb, phiên bản tiếng Pháp của tên T. Clipart), hay chứng loạn dưỡng xương sọ mặt là một bệnh di truyền đặc trưng bởi bộ ba dị tật sọ não (dây khớp bàn tay và bàn chân, khuôn mặt to và tổn thương hệ thần kinh ở dạng liệt nửa người hoặc liệt nửa người), phát triển do đa nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể giống hệt nhau, trong đó một người có năm cặp), là hậu quả của đột biến. Đã xảy ra lỗi trong câu hỏi. Từ “vertebral” bị thiếu trong cách viết của thuật ngữ, chính xác là “hội chứng Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe)”

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, chứng loạn sản sọ mặt

Được phân bổ lần đầu

Hội chứng Klippel là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn bẩm sinh về sự phát triển và hoạt động của các cơ quan và hệ thống khác nhau. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 19 bởi nhà thần kinh học người Pháp Germain Maurice Copnot Klippel. Hội chứng Klippel có thể biểu hiện ở nhiều rối loạn khác nhau, bao gồm các bệnh lý về tim, gan, thận, phổi, máu, da và xương.

Các triệu chứng chính của hội chứng Klippel bao gồm:

1. Các dị tật về tim và mạch máu: suy tim, thay đổi kích thước và hình dạng của tim, chứng phình động mạch và các bất thường về mạch máu khác.

2. Rối loạn phát triển của các chi: chi dài ra hoặc ngắn lại, thay đổi hình dạng và hướng phát triển của xương, hình thành các khớp và dây chằng không đúng cách.

3. Biến dạng xương: sự phá vỡ hình dạng của xương do chúng phát triển và tăng sinh mô nhanh chóng, dẫn đến những thay đổi đáng kể về vóc dáng.

4. Bệnh lý gan: gan tăng hoặc giảm kích thước, vị trí và hình dạng bất thường của gan