Klippel syndrom

Klippel-Trenaunays syndrom (Klippel-Trenaunay-Webers syndrom, Treves-Webb, fransk version av namnet T. Clipart), eller kraniofacial dysostosis är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en triad av kraniala missbildningar (syndaktyli av hand och fot, bigentilt ansikte) och skador på nervsystemet i form av hemiplegi eller hemibatianestesi), som utvecklas som ett resultat av kromosompolysomi (identiska kromosomer, varav en person har fem par), vilket är en konsekvens av mutation. Det var ett fel i frågan. Ordet "vertebral" saknas i stavningen av termen, korrekt "Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) syndrom"

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, kraniofacial dysplasi

Först tilldelas

Klippels syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med en medfödd störning i utvecklingen och funktionen hos olika organ och system. Sjukdomen beskrevs första gången på 1800-talet av den franske neurologen Germain Maurice Copnot Klippel. Klippels syndrom kan manifestera sig i en mängd olika störningar, inklusive patologier i hjärtat, levern, njurarna, lungorna, blodet, huden och benen.

De viktigaste symptomen på Klippels syndrom inkluderar:

1. Anomalier i hjärtat och blodkärlen: hjärtsvikt, förändringar i hjärtats storlek och form, aneurysm och andra vaskulära avvikelser.

2. Störningar i lemmarnas utveckling: förlängning eller förkortning av lemmarna, förändringar i bentillväxtens form och riktning, felaktig bildning av leder och ligament.

3. Deformationer av skelettben: störningar av benens form på grund av deras snabba tillväxt och vävnadsproliferation, vilket leder till betydande förändringar i fysik.

4. Leverpatologi: ökning eller minskning av leverstorlek, onormal position och form av organet