Клиппеля Синдром

Клиппеля-Треноне синдром (синдром Клиппеля – Треноне – Вебера, Treves - Webb, французский вариант имени Т. Clipart), или краниофациальный дизостоз - наследственное заболевание, характеризующееся триадой пороков развития черепа (синдактилия кисти и стопы, бигентильное лицо и поражением нервной системы в виде гемиплегии или гемибатианестезии), развивающейся вследствие полисомии хромосом (идентичные хромосомы, которых у человека пять пар), что является следствием мутации. В вопросе допущена ошибка. Пропущено слово “вертебрального” в написании термина, правильно “Синдром Клиппеля - Треноне - Бурхааве (Киршбаум - Геппе)”

Клиппеля — Треноне — Бурхаве, краниофациальная дисплазия

Впервые выделен

Клиппеля синдром – это редкое наследственное заболевание, связанное с врожденным нарушением развития и функционирования различных органов и систем. Впервые болезнь была описана в 19 веке французским невропатологом Жерменом Морисом Копнотом Клиппелем. Клиппеля синдромом может проявляться различные нарушения, включая патологии сердца, печени, почек, легких, крови, кожи и костей.

Основные симптомы Клиппеля синдрома включают в себя:

1. Аномалии сердца и сосудов: сердечная недостаточность, изменение размера и формы сердца, аневризма и другие аномалии сосудов.

2. Нарушения в развитии конечностей: удлинение или укорочение конечностей, изменения формы и направления роста костей, неправильное формирование суставов и связок.

3. Деформации костей скелета: нарушение формы костей за счет их быстрого роста и разрастания тканей, что приводит к значительным изменениям в телосложении.

4. Патология печени: увеличение или уменьшение размеров печени, аномальное положение и форма органа