Σύνδρομο Klippel

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber, Treves-Webb, γαλλική εκδοχή του ονόματος T. Clipart) ή κρανιοπροσωπική δυσόστωση είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα κρανιακών δυσπλασιών (συνδακτυλία χεριού και ποδιού, διγενής πρόσωπο και βλάβη στο νευρικό σύστημα με τη μορφή ημιπληγίας ή ημιβατιαναισθησίας), η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα πολυσωμίας χρωμοσωμάτων (πανομοιότυπα χρωμοσώματα, από τα οποία ένα άτομο έχει πέντε ζεύγη), η οποία είναι συνέπεια μετάλλαξης. Υπήρξε σφάλμα στην ερώτηση. Η λέξη «σπονδυλική» λείπει στην ορθογραφία του όρου, σωστά «σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe)»

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, κρανιοπροσωπική δυσπλασία

Κατανεμήθηκε πρώτα

Το σύνδρομο Klippel είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μια συγγενή διαταραχή της ανάπτυξης και της λειτουργίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα από τον Γάλλο νευρολόγο Germain Maurice Copnot Klippel. Το σύνδρομο Klippel μπορεί να εκδηλωθεί σε μια ποικιλία διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων παθολογιών της καρδιάς, του ήπατος, των νεφρών, των πνευμόνων, του αίματος, του δέρματος και των οστών.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Klippel περιλαμβάνουν:

1. Ανωμαλίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων: καρδιακή ανεπάρκεια, αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα της καρδιάς, ανεύρυσμα και άλλες αγγειακές ανωμαλίες.

2. Διαταραχές στην ανάπτυξη των άκρων: επιμήκυνση ή βράχυνση των άκρων, αλλαγές στο σχήμα και την κατεύθυνση της ανάπτυξης των οστών, ακατάλληλος σχηματισμός αρθρώσεων και συνδέσμων.

3. Παραμορφώσεις σκελετικών οστών: διαταραχή του σχήματος των οστών λόγω της ταχείας ανάπτυξής τους και του πολλαπλασιασμού των ιστών, που οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές στη σωματική διάπλαση.

4. Ηπατική παθολογία: αύξηση ή μείωση του μεγέθους του ήπατος, μη φυσιολογική θέση και σχήμα του οργάνου