Sindrome di Toblera

La sindrome di Tobler (TBS) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da un alterato sviluppo della cartilagine e delle ossa. Prende il nome dal pediatra svizzero Ludwig Tobler, che per primo descrisse la sindrome nel 1911.

I sintomi della TBS possono comparire a qualsiasi età, ma più spesso compaiono nei bambini di età compresa tra 4 e 10 anni. Questi includono:

– Deformazione del cranio e del viso, compreso accorciamento del naso, deformazione della mascella, curvatura della mascella superiore e delle orecchie.
– Sviluppo osseo compromesso, comprese le ossa corte delle braccia e delle gambe, dita accorciate, curvatura della colonna vertebrale, ecc.
– Disturbi dello sviluppo del tessuto cartilagineo, come laringe corta, trachea e bronchi ricurvi, bronchi accorciati, ecc.

Il trattamento per la TBS dipende dalla gravità dei sintomi e può includere intervento chirurgico, terapia fisica e farmaci. In alcuni casi può essere necessario un innesto di cartilagine o osso.

Le cause della TBS sono sconosciute, ma si ritiene che siano correlate a mutazioni nei geni che controllano lo sviluppo della cartilagine e delle ossa nel corpo. Tuttavia, la causa esatta della malattia rimane sconosciuta.