Синдром на Тоблера

Синдромът на Tobler (TBS) е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушено развитие на хрущяла и костите. Той е кръстен на швейцарския педиатър Лудвиг Тоблер, който за първи път описва синдрома през 1911 г.

Симптомите на TBS могат да се появят на всяка възраст, но най-често се появяват при деца между 4 и 10 години. Те включват:

– Деформация на черепа и лицето, включително скъсяване на носа, деформация на челюстта, изкривяване на горната челюст и ушите.
– Нарушено развитие на костите, включително къси кости на ръцете и краката, скъсени пръсти, изкривяване на гръбначния стълб и др.
– Нарушения в развитието на хрущялната тъкан, като къси ларинкси, извити трахеи и бронхи, скъсени бронхи и др.

Лечението на TBS зависи от тежестта на симптомите и може да включва операция, физиотерапия и медикаменти. В някои случаи може да се наложи присаждане на хрущял или кост.

Причините за TBS са неизвестни, но се смята, че е свързано с мутации в гени, които контролират развитието на хрущяла и костите в тялото. Точната причина за заболяването обаче остава неизвестна.