Toblera sindromu

Tobler sindromu (TBS) qığırdaq və sümüklərin inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindromu ilk dəfə 1911-ci ildə təsvir edən isveçrəli pediatr Lüdviq Toblerin şərəfinə adlandırılıb.

TBS simptomları hər yaşda görünə bilər, lakin ən çox 4-10 yaş arası uşaqlarda görünür. Bunlara daxildir:

– Kəllə və üzün deformasiyası, o cümlədən burnun qısalması, çənənin deformasiyası, yuxarı çənənin və qulaqların əyriliyi.
– Sümük inkişafının pozulması, o cümlədən qol və ayaqlarda qısa sümüklər, qısaldılmış barmaqlar, onurğanın əyriliyi və s.
– Qığırdaq toxumasının inkişafının pozğunluqları, məsələn, qısa qırtlaqlar, əyri traxeya və bronxlar, qısaldılmış bronxlar və s.

TBS üçün müalicə simptomların şiddətindən asılıdır və cərrahiyyə, fiziki terapiya və dərman müalicəsini əhatə edə bilər. Bəzi hallarda qığırdaq və ya sümük transplantasiyası tələb oluna bilər.

TBS-nin səbəbləri məlum deyil, lakin bunun bədəndəki qığırdaq və sümüklərin inkişafına nəzarət edən genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli olduğu düşünülür. Ancaq xəstəliyin dəqiq səbəbi məlum deyil.