Toblera-Syndrom

Das Tobler-Syndrom (TBS) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine gestörte Knorpel- und Knochenentwicklung gekennzeichnet ist. Benannt ist es nach dem Schweizer Kinderarzt Ludwig Tobler, der das Syndrom 1911 erstmals beschrieb.

TBS-Symptome können in jedem Alter auftreten, am häufigsten treten sie jedoch bei Kindern zwischen 4 und 10 Jahren auf. Diese beinhalten:

– Verformung des Schädels und des Gesichts, einschließlich Verkürzung der Nase, Verformung des Kiefers, Krümmung des Oberkiefers und der Ohren.
– Beeinträchtigte Knochenentwicklung, einschließlich verkürzter Knochen in Armen und Beinen, verkürzten Fingern, Krümmung der Wirbelsäule usw.
– Störungen der Entwicklung des Knorpelgewebes, wie kurze Kehlköpfe, verkrümmte Luft- und Bronchien, verkürzte Bronchien usw.

Die Behandlung von TBS hängt von der Schwere der Symptome ab und kann eine Operation, Physiotherapie und Medikamente umfassen. In einigen Fällen kann eine Knorpel- oder Knochentransplantation erforderlich sein.

Die Ursachen von TBS sind unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass es mit Mutationen in Genen zusammenhängt, die die Entwicklung von Knorpel und Knochen im Körper steuern. Die genaue Ursache der Krankheit bleibt jedoch unbekannt.