Toblers syndrom (TBS) er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved nedsatt utvikling av brusk og bein. Det er oppkalt etter den sveitsiske barnelegen Ludwig Tobler, som først beskrev syndromet i 1911.
Symptomer på TBS kan dukke opp i alle aldre, men opptrer oftest hos barn mellom 4 og 10 år. Disse inkluderer:
– Deformasjon av hodeskallen og ansiktet, inkludert forkortning av nesen, deformasjon av kjeven, krumning av overkjeven og ørene.
– Nedsatt beinutvikling, inkludert korte bein i armer og ben, forkortede fingre, krumning av ryggraden, etc.
– Forstyrrelser i utviklingen av bruskvev, som korte strupehoder, buede luftrør og bronkier, forkortede bronkier, etc.
Behandling for TBS avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og kan omfatte kirurgi, fysioterapi og medisinering. I noen tilfeller kan brusk- eller beintransplantasjon være nødvendig.
Årsakene til TBS er ukjente, men det antas å være relatert til mutasjoner i gener som styrer utviklingen av brusk og bein i kroppen. Den eksakte årsaken til sykdommen er imidlertid fortsatt ukjent.