Toblera syndrom

Toblers syndrom (TBS) er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved nedsatt utvikling av brusk og bein. Det er oppkalt etter den sveitsiske barnelegen Ludwig Tobler, som først beskrev syndromet i 1911.

Symptomer på TBS kan dukke opp i alle aldre, men opptrer oftest hos barn mellom 4 og 10 år. Disse inkluderer:

– Deformasjon av hodeskallen og ansiktet, inkludert forkortning av nesen, deformasjon av kjeven, krumning av overkjeven og ørene.
– Nedsatt beinutvikling, inkludert korte bein i armer og ben, forkortede fingre, krumning av ryggraden, etc.
– Forstyrrelser i utviklingen av bruskvev, som korte strupehoder, buede luftrør og bronkier, forkortede bronkier, etc.

Behandling for TBS avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og kan omfatte kirurgi, fysioterapi og medisinering. I noen tilfeller kan brusk- eller beintransplantasjon være nødvendig.

Årsakene til TBS er ukjente, men det antas å være relatert til mutasjoner i gener som styrer utviklingen av brusk og bein i kroppen. Den eksakte årsaken til sykdommen er imidlertid fortsatt ukjent.