トブレラ症候群

トブラー症候群 (TBS) は、軟骨と骨の発達障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。 1911年にこの症候群を初めて報告したスイスの小児科医ルートヴィヒ・トブラーにちなんで名付けられました。

TBS の症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、ほとんどの場合は 4 ～ 10 歳の子供に現れます。これらには次のものが含まれます。

– 頭蓋骨と顔の変形（鼻の短縮、顎の変形、上顎と耳の湾曲など）。
– 腕や脚の短い骨、短い指、背骨の湾曲など、骨の発達障害。
– 短い喉頭、曲がった気管や気管支、気管支の短縮などの軟骨組織の発達障害。

TBS の治療は症状の重症度に応じて行われ、手術、理学療法、薬物療法が含まれる場合があります。場合によっては、軟骨や骨の移植が必要になる場合もあります。

TBS の原因は不明ですが、体内の軟骨や骨の発達を制御する遺伝子の変異に関連していると考えられています。しかし、この病気の正確な原因は依然として不明です。