Тоблера Синдром

Тоблера синдром (TBS) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития хрящей и костей. Оно названо в честь швейцарского педиатра Людвига Тоблера, который первым описал этот синдром в 1911 году.

Симптомы TBS могут проявляться в любом возрасте, но чаще всего они проявляются у детей в возрасте от 4 до 10 лет. К ним относятся:

– Деформация черепа и лица, включая укорочение носа, деформацию челюсти, искривление верхней челюсти и ушей.
– Нарушение развития костей, включая короткие кости рук и ног, укорочение пальцев, искривления позвоночника и т.д.
– Нарушения развития хрящевых тканей, такие как короткие гортани, искривленные трахеи и бронхи, укороченные бронхи и т.д.

Лечение TBS зависит от тяжести симптомов и может включать хирургические операции, физиотерапию и медикаментозную терапию. В некоторых случаях может потребоваться пересадка хрящей или костей.

Причины TBS неизвестны, но предполагается, что он связан с мутациями генов, которые контролируют развитие хрящей и костей в организме. Однако точная причина заболевания остается неизвестной.