托布莱拉综合症

托布勒综合征 (TBS) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是软骨和骨骼发育受损。它以瑞士儿科医生 Ludwig Tobler 的名字命名，他于 1911 年首次描述了这种综合征。

TBS 的症状可出现在任何年龄，但最常见于 4 至 10 岁的儿童。这些包括：

– 头骨和面部变形，包括鼻子缩短、下巴变形、上颌和耳朵弯曲。
– 骨骼发育受损，包括手臂和腿部的骨头短、手指短、脊柱弯曲等。
– 软骨组织发育障碍，如短喉、气管和支气管弯曲、支气管缩短等。

TBS 的治疗取决于症状的严重程度，可能包括手术、物理治疗和药物治疗。在某些情况下，可能需要软骨或骨移植。

TBS 的病因尚不清楚，但据认为与控制体内软骨和骨骼发育的基因突变有关。然而，该病的确切病因仍不清楚。