토블러 증후군(TBS)은 연골과 뼈의 발달 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1911년 이 증후군을 처음 기술한 스위스 소아과 의사 루트비히 토블러의 이름을 따서 명명되었습니다.
TBS의 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있지만 4세에서 10세 사이의 어린이에게 가장 자주 나타납니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
– 코 단축, 턱 변형, 위턱 및 귀 곡률을 포함한 두개골 및 얼굴 변형.
– 팔다리의 짧은 뼈, 짧아진 손가락, 척추의 휘어짐 등 뼈 발달 장애
– 짧은 후두, 구부러진 기관 및 기관지, 단축된 기관지 등과 같은 연골 조직의 발달 장애.
TBS 치료는 증상의 심각도에 따라 다르며 수술, 물리 치료, 약물 치료가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 연골이나 뼈 이식이 필요할 수 있습니다.
TBS의 원인은 알려져 있지 않지만, 신체의 연골 및 뼈의 발달을 조절하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 생각됩니다. 그러나 질병의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다.