Sindrom Toblera

Sindrom Tobler (TBS) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan tulang rawan dan tulang. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter anak asal Swiss, Ludwig Tobler, yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1911.

Gejala TBS dapat muncul pada semua usia, namun paling sering muncul pada anak-anak berusia antara 4 dan 10 tahun. Ini termasuk:

– Deformasi tengkorak dan wajah, termasuk pemendekan hidung, deformasi rahang, kelengkungan rahang atas dan telinga.
– Gangguan perkembangan tulang, antara lain tulang pendek pada lengan dan kaki, jari tangan memendek, tulang belakang melengkung, dll.
– Gangguan perkembangan jaringan tulang rawan, seperti laring pendek, trakea dan bronkus melengkung, bronkus memendek, dll.

Perawatan untuk TBS bergantung pada tingkat keparahan gejala dan mungkin termasuk pembedahan, terapi fisik, dan pengobatan. Dalam beberapa kasus, pencangkokan tulang rawan atau tulang mungkin diperlukan.

Penyebab TBS tidak diketahui, namun diperkirakan terkait dengan mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan tulang rawan dan tulang dalam tubuh. Namun penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui.