Isochromosoom

Isochromosoom vertaald uit het Grieks, zoals bekend, is iso – identiek + chromosoom – gekleurd en soma – lichaam. Dat wil zeggen, de volledige naam van een isochromosoom is het bivalente chromosoom met dezelfde naam. Het isochromosomale type is een ‘break-linkage’-mutatie, waarbij twee basenparen worden verbroken in een van de homologe chromosomen. Het andere paar blijft ongewijzigd en blijft behouden in de vorm van een karakteristieke wederzijdse (wederkerige) interactie. Als gevolg hiervan blijft het gebroken chromosoom zijn functies normaal uitvoeren.

Het isochromosonische type overerving komt vaak voor bij autosomale mutaties (in tegenstelling tot polygene overerving); het is niet gerelateerd aan geslacht. Bij trinucleotidevarianten van het kleurdefect kan een bijna isochromosomale mutatie worden waargenomen. Een break-linkage-mutatie splitst zich op in twee dochtergeneraties, die zich elk onafhankelijk van de ander ontwikkelen. Het optreden van een mutatie is het gevolg van een genetische fout tijdens de replicatie van het genoom van twee chromosoomhomologen.