Izochromosom w tłumaczeniu z języka greckiego, jak wiadomo, to iso – identyczny + chromosom – kolorowy i soma – ciało. Oznacza to, że pełna nazwa izochromosomu to dwuwartościowy chromosom o tej samej nazwie. Typ izochromosomalny to mutacja typu „przerwanie połączenia”, gdy 2 pary zasad są uszkodzone w jednym z homologicznych chromosomów. Druga para pozostaje niezmieniona i utrwalona w postaci charakterystycznego wzajemnego (wzajemnego) oddziaływania. W rezultacie uszkodzony chromosom nadal normalnie spełnia swoje funkcje.
Dziedziczenie izochromosoniczne jest powszechne w przypadku mutacji autosomalnych (w przeciwieństwie do dziedziczenia wielogenowego); nie jest to związane z płcią. W przypadku trójnukleotydowych wariantów defektu koloru można zaobserwować mutację niemal izochromosomalną. Mutacja typu break-linking dzieli się na dwa pokolenia potomne, z których każde rozwija się niezależnie od drugiego. Wystąpienie mutacji jest wynikiem błędu genetycznego podczas replikacji genomu dwóch homologów chromosomów.