Osteogênese Imperfeita de Lobshtein

A osteogênese imperfeita de Lobstein (LOH) é uma doença genética rara caracterizada por comprometimento da formação e crescimento ósseo e aumento do risco de fraturas. Foi descrito pela primeira vez na década de 1960 pelo médico francês Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH é uma doença hereditária e é transmitida em um padrão autossômico dominante. Isso significa que o gene defeituoso responsável pelo desenvolvimento ósseo está localizado em um dos cromossomos e é transmitido de pais para filhos. No entanto, a maioria dos pacientes com LOH apresenta a doença em apenas uma geração.

Os sintomas da LOH podem incluir baixa estatura, ossos finos e quebradiços, fraturas frequentes, problemas dentários e outros problemas de desenvolvimento ósseo. Alguns pacientes podem ter maior sensibilidade a lesões, resultando em fraturas frequentes, mesmo com ferimentos leves.

O tratamento da LOH inclui o uso de dispositivos ortopédicos especiais para fortalecer os ossos e prevenir fraturas, bem como terapia medicamentosa para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, ainda não existe um tratamento eficaz que possa eliminar completamente os sintomas desta doença.

Assim, a LOH é uma doença genética rara, mas grave, que requer uma abordagem abrangente ao tratamento e cuidados ao paciente.

Lobstein foi um dos médicos mais proeminentes do século XIX na França. Ele estudou várias doenças, incluindo a osteogênese imperfeita, também chamada de fissura óssea.

Osteogênese imperfeita, uma doença genética que ocorre entre bebês e crianças. Pode causar morte óssea. Nos círculos médicos, esse distúrbio inclui muitos tipos de doenças, e uma delas é a síndrome de Homer Lobstein. Esta forma leva à destruição dos ossos longos do pulso, bem como dos tornozelos. Essa condição anormal resulta em ossos frágeis e quebradiços, dificultando o movimento e a participação em esportes. Um dos sintomas mais desagradáveis ​​é o encurtamento dos membros, que faz com que os bebês pareçam estranhos e aleijados.