Niedoskonała osteogeneza Lobsteina

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami tworzenia i wzrostu kości oraz zwiększonym ryzykiem złamań. Po raz pierwszy została opisana w latach 60. XX wieku przez francuskiego lekarza Jeana Francois Guillaume’a Charlesa Monsieur Lobsteina.

LOH jest chorobą dziedziczną i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za rozwój kości znajduje się na jednym z chromosomów i jest przekazywany z rodziców na dzieci. Jednakże u większości pacjentów z LOH choroba pojawia się tylko w jednym pokoleniu.

Objawy LOH mogą obejmować niski wzrost, cienkie i łamliwe kości, częste złamania, problemy z zębami i inne problemy z rozwojem kości. Niektórzy pacjenci mogą mieć zwiększoną wrażliwość na urazy, co skutkuje częstymi złamaniami, nawet przy niewielkich urazach.

Leczenie LOH obejmuje stosowanie specjalnych wyrobów ortopedycznych wzmacniających kości i zapobiegających złamaniom, a także terapię lekową w celu poprawy jakości życia pacjentów. Jednak nadal nie ma skutecznego leczenia, które byłoby w stanie całkowicie wyeliminować objawy tej choroby.

Dlatego LOH jest rzadką, ale poważną chorobą genetyczną wymagającą kompleksowego podejścia do leczenia i opieki nad pacjentem.

Lobstein był jednym z najwybitniejszych lekarzy XIX wieku we Francji. Badał różne choroby, w tym osteogenesis imperfecta, zwaną także rozszczepem kości.

Osteogenesis imperfecta, zaburzenie genetyczne występujące u niemowląt i dzieci. Może powodować śmierć kości. W kręgach medycznych na zaburzenie to składa się wiele rodzajów chorób, a jedną z nich jest zespół Homera Lobsteina. Ta forma prowadzi do zniszczenia kości długich w nadgarstku, a także kostkach. Ten nieprawidłowy stan powoduje, że kości stają się coraz bardziej łamliwe, co utrudnia poruszanie się i uprawianie sportu. Jednym z najbardziej nieprzyjemnych objawów jest skrócenie kończyn, przez co noworodek wygląda dziwnie i kaleko.