Lobshteinin osteogeneesi epätäydellinen

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun muodostuminen ja kasvu sekä lisääntynyt murtumariski. Sen kuvasi ensimmäisen kerran ranskalainen lääkäri Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein 1960-luvulla.

LOH on perinnöllinen sairaus, ja se tarttuu autosomaalisesti dominanttina. Tämä tarkoittaa, että luun kehityksestä vastaava viallinen geeni sijaitsee yhdessä kromosomeista ja siirtyy vanhemmilta lapsille. Useimmilla LOH-potilailla on kuitenkin sairaus vain yhdessä sukupolvessa.

LOH:n oireita voivat olla lyhytkasvuisuus, ohuet ja hauraat luut, usein esiintyvät murtumat, hammasongelmat ja muut luuston kehitysongelmat. Joillakin potilailla voi olla lisääntynyt herkkyys vammoille, mikä voi johtaa usein murtumiin jopa pienillä vammoilla.

LOH:n hoitoon kuuluu erityisten ortopedisten laitteiden käyttö luiden vahvistamiseksi ja murtumien ehkäisemiseksi sekä lääkehoito potilaiden elämänlaadun parantamiseksi. Vielä ei kuitenkaan ole olemassa tehokasta hoitoa, joka voisi poistaa tämän taudin oireet kokonaan.

LOH on siis harvinainen mutta vakava geneettinen sairaus, joka vaatii kokonaisvaltaista lähestymistapaa hoitoon ja potilaan hoitoon.

Lobstein oli yksi 1800-luvun merkittävimmistä Ranskan lääkäreistä. Hän tutki erilaisia ​​sairauksia, mukaan lukien osteogenesis imperfectaa, jota kutsutaan myös luuhalkeaksi.

Osteogenesis imperfecta, geneettinen sairaus, jota esiintyy imeväisten ja lasten keskuudessa. Se voi aiheuttaa luukuoleman. Lääketieteellisissä piireissä tämä häiriö sisältää monenlaisia ​​sairauksia, ja yksi niistä on Homer Lobsteinin oireyhtymä. Tämä muoto johtaa ranteen ja nilkkojen pitkien luiden tuhoutumiseen. Tämä epänormaali tila aiheuttaa hauraita ja hauraita luita, mikä vaikeuttaa liikkumista ja urheiluun osallistumista. Yksi epämiellyttävimmistä oireista on raajojen lyheneminen, mikä saa vauvat näyttämään oudolta ja raajoilta.