Osteogenese Imperfecta van Lobshtein

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde botvorming en -groei en een verhoogd risico op fracturen. Het werd voor het eerst beschreven in de jaren zestig door de Franse arts Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat het defecte gen dat verantwoordelijk is voor de botontwikkeling zich op een van de chromosomen bevindt en van ouders op kinderen wordt doorgegeven. De meeste patiënten met LOH vertonen echter slechts één generatie ziekte.

Symptomen van LOH kunnen zijn: een kleine gestalte, dunne en broze botten, frequente fracturen, gebitsproblemen en andere problemen met de botontwikkeling. Sommige patiënten kunnen een verhoogde gevoeligheid voor letsel hebben, wat resulteert in frequente fracturen, zelfs bij lichte verwondingen.

De behandeling van LOH omvat het gebruik van speciale orthopedische apparaten om botten te versterken en fracturen te voorkomen, evenals medicamenteuze therapie om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Er is echter nog steeds geen effectieve behandeling die de symptomen van deze ziekte volledig kan elimineren.

LOH is dus een zeldzame maar ernstige genetische ziekte die een alomvattende benadering van behandeling en patiëntenzorg vereist.

Lobstein was een van de meest vooraanstaande artsen van de 19e eeuw in Frankrijk. Hij bestudeerde verschillende ziekten, waaronder osteogenesis imperfecta, ook wel gespleten bot genoemd.

Osteogenesis imperfecta, een genetische aandoening die voorkomt bij zuigelingen en kinderen. Het kan botdood veroorzaken. In medische kringen omvat deze aandoening vele soorten ziekten, en een daarvan is het Homer Lobstein-syndroom. Deze vorm leidt tot de vernietiging van de lange botten in de pols, maar ook in de enkels. Deze abnormale toestand resulteert in broze en broze botten, waardoor beweging en deelname aan sport moeilijk worden. Een van de meest onaangename symptomen is het verkorten van de ledematen, waardoor baby’s er vreemd en kreupel uitzien.