Lobshteins Osteogenesis imperfecta

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Knochenbildung und ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals in den 1960er Jahren vom französischen Arzt Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein beschrieben.

LOH ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass das defekte Gen, das für die Knochenentwicklung verantwortlich ist, auf einem der Chromosomen liegt und von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Bei den meisten Patienten mit LOH tritt die Erkrankung jedoch erst in einer Generation auf.

Zu den Symptomen von LOH können Kleinwuchs, dünne und brüchige Knochen, häufige Brüche, Zahnprobleme und andere Probleme bei der Knochenentwicklung gehören. Bei einigen Patienten kann es zu einer erhöhten Verletzungsempfindlichkeit kommen, was selbst bei geringfügigen Verletzungen zu häufigen Frakturen führt.

Die Behandlung von LOH umfasst den Einsatz spezieller orthopädischer Hilfsmittel zur Knochenstärkung und Vorbeugung von Frakturen sowie eine medikamentöse Therapie zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Es gibt jedoch noch keine wirksame Behandlung, die die Symptome dieser Krankheit vollständig beseitigen kann.

Daher handelt es sich bei LOH um eine seltene, aber schwere genetische Erkrankung, die einen umfassenden Behandlungs- und Patientenversorgungsansatz erfordert.

Lobstein war einer der bedeutendsten Ärzte des 19. Jahrhunderts in Frankreich. Er untersuchte verschiedene Krankheiten, darunter Osteogenesis imperfecta, die auch Spaltknochen genannt wird.

Osteogenesis imperfecta, eine genetische Störung, die bei Säuglingen und Kindern auftritt. Es kann zum Knochentod führen. In medizinischen Kreisen umfasst diese Störung viele Arten von Krankheiten, und eine davon ist das Homer-Lobstein-Syndrom. Diese Form führt zur Zerstörung der langen Knochen im Handgelenk sowie in den Knöcheln. Dieser abnormale Zustand führt zu brüchigen und brüchigen Knochen, was die Bewegung und die Teilnahme am Sport erschwert. Eines der unangenehmsten Symptome ist die Verkürzung der Gliedmaßen, die Babys seltsam und verkrüppelt aussehen lässt.