Osteogenesis Imperfecta karya Lobshtein

Lobstein osteogenesis imperfekta (LOH) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan pembentukan dan pertumbuhan tulang serta peningkatan risiko patah tulang. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh dokter Perancis Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH adalah kelainan bawaan dan ditularkan melalui pola autosomal dominan. Artinya, gen cacat yang bertanggung jawab terhadap perkembangan tulang terletak pada salah satu kromosom dan diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, sebagian besar pasien dengan LOH datang dengan penyakit hanya dalam satu generasi.

Gejala LOH mungkin termasuk perawakan pendek, tulang tipis dan rapuh, sering patah tulang, masalah gigi dan masalah perkembangan tulang lainnya. Beberapa pasien mungkin mengalami peningkatan kepekaan terhadap cedera, sehingga sering mengalami patah tulang bahkan dengan cedera ringan.

Perawatan LOH meliputi penggunaan alat ortopedi khusus untuk memperkuat tulang dan mencegah patah tulang, serta terapi obat untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Namun, masih belum ada pengobatan efektif yang dapat menghilangkan gejala penyakit ini sepenuhnya.

Oleh karena itu, LOH adalah penyakit genetik yang langka namun parah yang memerlukan pendekatan komprehensif dalam pengobatan dan perawatan pasien.

Lobstein adalah salah satu dokter paling terkemuka pada abad ke-19 di Perancis. Ia mempelajari berbagai penyakit, termasuk osteogenesis imperfekta, yang disebut juga tulang sumbing.

Osteogenesis imperfekta, kelainan genetik yang terjadi pada bayi dan anak-anak. Hal ini dapat menyebabkan kematian tulang. Di kalangan medis, kelainan ini mencakup banyak jenis penyakit, salah satunya adalah sindrom Homer Lobstein. Bentuk ini menyebabkan rusaknya tulang panjang di pergelangan tangan dan juga di pergelangan kaki. Kondisi abnormal ini mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan rapuh sehingga menyulitkan pergerakan dan partisipasi dalam olahraga. Salah satu gejala yang paling tidak menyenangkan adalah pemendekan anggota badan, yang membuat bayi terlihat aneh dan lumpuh.