Lobshteins Osteogenesis Imperfecta

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad benbildning och tillväxt och en ökad risk för frakturer. Den beskrevs första gången på 1960-talet av den franske läkaren Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH är en ärftlig sjukdom och överförs i ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att den defekta genen som ansvarar för benutvecklingen sitter på en av kromosomerna och överförs från föräldrar till barn. Men de flesta patienter med LOH uppvisar sjukdom i endast en generation.

Symtom på LOH kan inkludera kortväxthet, tunna och sköra ben, frekventa frakturer, tandproblem och andra problem med benutveckling. Vissa patienter kan ha ökad känslighet för skador, vilket resulterar i frekventa frakturer även med mindre skador.

Behandling för LOH inkluderar användning av speciella ortopediska apparater för att stärka skelett och förhindra frakturer, samt läkemedelsbehandling för att förbättra patienternas livskvalitet. Det finns dock fortfarande ingen effektiv behandling som helt kan eliminera symtomen på denna sjukdom.

LOH är således en sällsynt men allvarlig genetisk sjukdom som kräver ett omfattande tillvägagångssätt för behandling och patientvård.

Lobstein var en av 1800-talets mest framstående läkare i Frankrike. Han studerade olika sjukdomar, bland annat osteogenesis imperfecta, som också kallas benspalt.

Osteogenesis imperfecta, en genetisk störning som förekommer bland spädbarn och barn. Det kan orsaka bendöd. I medicinska kretsar inkluderar denna störning många typer av sjukdomar, och en av dem är Homer Lobsteins syndrom. Denna form leder till förstörelsen av de långa benen i handleden, såväl som i anklarna. Detta onormala tillstånd resulterar i sköra och sköra ben, vilket gör rörelse och deltagande i sport svårt. Ett av de mest obehagliga symtomen är förkortning av armar och ben, vilket gör att bebisar ser konstiga och lamslagna ut.