Lobsteinova osteogeneze nedokonalá

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) je vzácná genetická porucha charakterizovaná poruchou tvorby a růstu kostí a zvýšeným rizikem zlomenin. Poprvé ji popsal v 60. letech 20. století francouzský lékař Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH je dědičná porucha a přenáší se autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že defektní gen zodpovědný za vývoj kostí se nachází na jednom z chromozomů a přenáší se z rodičů na děti. U většiny pacientů s LOH se však onemocnění projeví pouze v jedné generaci.

Příznaky LOH mohou zahrnovat malý vzrůst, tenké a křehké kosti, časté zlomeniny, problémy se zuby a další problémy s vývojem kostí. Někteří pacienti mohou mít zvýšenou citlivost na poranění, což má za následek časté zlomeniny i při drobných poraněních.

Léčba LOH zahrnuje použití speciálních ortopedických pomůcek ke zpevnění kostí a prevenci zlomenin a také medikamentózní terapii ke zlepšení kvality života pacientů. Dosud však neexistuje účinná léčba, která by dokázala příznaky tohoto onemocnění zcela odstranit.

LOH je tedy vzácné, ale závažné genetické onemocnění, které vyžaduje komplexní přístup k léčbě a péči o pacienta.

Lobstein byl jedním z nejvýznamnějších lékařů 19. století ve Francii. Studoval různé nemoci, včetně osteogenesis imperfecta, které se také říká rozštěpová kost.

Osteogenesis imperfecta, genetická porucha, která se vyskytuje u kojenců a dětí. Může způsobit odumírání kostí. V lékařských kruzích tato porucha zahrnuje mnoho typů onemocnění a jedním z nich je Homer Lobsteinův syndrom. Tato forma vede ke zničení dlouhých kostí v zápěstí, stejně jako v kotnících. Tento abnormální stav má za následek křehké a lámavé kosti, což ztěžuje pohyb a účast ve sportu. Jedním z nejnepříjemnějších příznaků je zkracování končetin, kvůli kterému vypadají miminka divně a zmrzačené.