Lobşteynin Osteogenezi Qüsursuzluğu

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) sümük formalaşması və böyüməsinin pozulması və sınıq riskinin artması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1960-cı illərdə fransız həkimi Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein tərəfindən təsvir edilmişdir.

LOH irsi bir xəstəlikdir və otozomal dominant şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, sümüklərin inkişafına cavabdeh olan qüsurlu gen xromosomlardan birində yerləşir və valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Bununla belə, LOH olan xəstələrin əksəriyyəti xəstəlik yalnız bir nəsildə müşahidə olunur.

LOH simptomları qısa boy, nazik və kövrək sümüklər, tez-tez qırıqlar, diş problemləri və digər sümük inkişafı problemləri ola bilər. Bəzi xəstələrdə zədələrə qarşı həssaslıq arta bilər ki, bu da kiçik xəsarətlərlə belə tez-tez sınıqlarla nəticələnir.

LOH-un müalicəsi sümükləri gücləndirmək və sınıqların qarşısını almaq üçün xüsusi ortopedik cihazların istifadəsini, həmçinin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərman müalicəsini əhatə edir. Ancaq hələ də bu xəstəliyin əlamətlərini tamamilə aradan qaldıra biləcək effektiv müalicə yoxdur.

Beləliklə, LOH nadir, lakin ağır bir genetik xəstəlikdir və müalicəyə və xəstəyə hərtərəfli yanaşma tələb edir.

Lobstein 19-cu əsrin Fransanın ən görkəmli həkimlərindən biri idi. O, müxtəlif xəstəlikləri, o cümlədən yarıq sümük adlanan osteogenez imperfektanı öyrəndi.

Osteogenez imperfekta, körpələrdə və uşaqlarda baş verən genetik bir xəstəlikdir. Sümük ölümünə səbəb ola bilər. Tibbi dairələrdə bu pozğunluq bir çox xəstəlik növlərini əhatə edir və onlardan biri Homer Lobstein sindromudur. Bu forma biləkdə, eləcə də topuqlarda uzun sümüklərin məhvinə gətirib çıxarır. Bu anormal vəziyyət sümüklərin kövrək və kövrək olması ilə nəticələnir, hərəkəti və idmanda iştirakını çətinləşdirir. Ən xoşagəlməz simptomlardan biri də əzaların qısalmasıdır ki, bu da körpələri qəribə və şikəst edir.