Лобштейна Недосконалий Остеогенез

Лобштейна недосконалий остеогенез (LOH) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням формування та зростання кісток, а також підвищеним ризиком переломів. Воно було вперше описане у 1960-х роках французьким лікарем Жаном Франсуа Гійомом Шарлем Месьє Лобштейном.

LOH є спадковим захворюванням і передається за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що дефектний ген, відповідальний за розвиток кісток, знаходиться на одній із хромосом і передається від батьків до дітей. Однак, у більшості пацієнтів з LOH захворювання проявляється лише в одному поколінні.

Симптоми LOH можуть включати низьке зростання, тонкі і крихкі кістки, часті переломи, проблеми з зубами та інші порушення розвитку кісткової тканини. У деяких пацієнтів може бути підвищена чутливість до травм, що призводить до частих переломів навіть за незначних травм.

Лікування LOH включає використання спеціальних ортопедичних конструкцій для зміцнення кісток і запобігання переломам, а також медикаментозну терапію для поліпшення якості життя пацієнтів. Однак досі немає ефективного лікування, яке могло б повністю усунути симптоми цього захворювання.

Таким чином, LOH є рідкісним, але важким генетичним захворюванням, яке потребує комплексного підходу до лікування та догляду за пацієнтами.

Лобштейн був одним із найвидатніших лікарів XIX століття у Франції. Він займався дослідженням різних захворювань, у тому числі й недосконалого остеогенезу, який також називають розщепленням кістки.

Недосконалий остеогенез, генетичне захворювання, яке зустрічається серед немовлят та дітей. Воно може призвести до загибелі кісток. У медичних колах цей розлад включає безліч типів захворювань, і один з них - синдром Лобштейна Гомера. Дана форма призводить до руйнування довгих кісток на зап'ясті, а також на кісточках. Цей аномальний стан призводить до крихкості та ламкості кісток, що робить пересування та участь у спорті скрутним. Одним з найнеприємніших симптомів є укорочення кінцівок, через яке малюки виглядають дивно і калічать.