Lobshtein-féle Osteogenesis Imperfecta

A Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a csontképződés és -növekedés károsodása, valamint a törések fokozott kockázata jellemez. Először Jean Francois Guillaume, Charles Monsieur Lobstein francia orvos írta le az 1960-as években.

Az LOH öröklött rendellenesség, és autoszomális domináns mintázatban terjed. Ez azt jelenti, hogy a csontfejlődésért felelős hibás gén az egyik kromoszómán található, és a szülőkről a gyerekekre továbbítja. A legtöbb LOH-ban szenvedő beteg azonban csak egy generációban jelentkezik.

Az LOH tünetei közé tartozhat az alacsony termet, a vékony és törékeny csontok, a gyakori törések, a fogászati ​​problémák és egyéb csontfejlődési problémák. Egyes betegek fokozott érzékenységet mutathatnak a sérülésekkel szemben, ami még kisebb sérülések esetén is gyakori töréseket eredményezhet.

A LOH kezelése magában foglalja a speciális ortopédiai eszközök használatát a csontok megerősítésére és a törések megelőzésére, valamint a betegek életminőségének javítására szolgáló gyógyszeres terápiát. Azonban még mindig nincs olyan hatékony kezelés, amely teljesen megszüntetné ennek a betegségnek a tüneteit.

Így az LOH egy ritka, de súlyos genetikai betegség, amely átfogó kezelést és betegellátást igényel.

Lobstein a 19. század egyik legjelentősebb orvosa volt Franciaországban. Különféle betegségeket tanulmányozott, köztük az osteogenesis imperfectát, amelyet csonthasadásnak is neveznek.

Osteogenesis imperfecta, egy genetikai rendellenesség, amely csecsemők és gyermekek körében fordul elő. Csonthalált okozhat. Orvosi körökben ez a rendellenesség sokféle betegséget foglal magában, és ezek egyike a Homer Lobstein-szindróma. Ez a forma a csukló, valamint a boka hosszú csontjainak pusztulásához vezet. Ez a kóros állapot törékeny és törékeny csontokat eredményez, ami megnehezíti a mozgást és a sportban való részvételt. Az egyik legkellemetlenebb tünet a végtagok lerövidülése, amitől a babák furcsának és nyomoréknak tűnnek.