Lobshteins Osteogenesis Imperfecta

Lobstein osteogenesis imperfecta (LOH) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved nedsatt bendannelse og vekst og økt risiko for brudd. Det ble først beskrevet på 1960-tallet av den franske legen Jean Francois Guillaume Charles Monsieur Lobstein.

LOH er en arvelig lidelse og overføres i et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at det defekte genet som er ansvarlig for beinutvikling, er lokalisert på et av kromosomene og overføres fra foreldre til barn. Imidlertid har de fleste pasienter med LOH sykdom i løpet av bare én generasjon.

Symptomer på LOH kan omfatte kort vekst, tynne og sprø bein, hyppige brudd, tannproblemer og andre benutviklingsproblemer. Noen pasienter kan ha økt følsomhet for skade, noe som resulterer i hyppige brudd selv med mindre skader.

Behandling for LOH inkluderer bruk av spesielle ortopediske apparater for å styrke bein og forebygge brudd, samt medikamentell behandling for å forbedre pasientenes livskvalitet. Imidlertid er det fortsatt ingen effektiv behandling som helt kan eliminere symptomene på denne sykdommen.

Dermed er LOH en sjelden, men alvorlig genetisk sykdom som krever en omfattende tilnærming til behandling og pasientbehandling.

Lobstein var en av de mest fremtredende legene på 1800-tallet i Frankrike. Han studerte ulike sykdommer, inkludert osteogenesis imperfecta, som også kalles benspalte.

Osteogenesis imperfecta, en genetisk lidelse som forekommer blant spedbarn og barn. Det kan forårsake beindød. I medisinske kretser inkluderer denne lidelsen mange typer sykdommer, og en av dem er Homer Lobstein syndrom. Denne formen fører til ødeleggelse av de lange beinene i håndleddet, så vel som i anklene. Denne unormale tilstanden resulterer i skjøre og sprø bein, noe som gjør bevegelse og deltakelse i idrett vanskelig. Et av de mest ubehagelige symptomene er forkortning av lemmer, noe som får babyer til å se merkelige og forkrøplede ut.