Kostmanns syndrom

Kostmanns syndrom: beskrivning, orsaker och behandling

Kostmanns syndrom, även känt som nordligt neutropenisyndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskade nivåer av neutrofiler i blodet, vilket resulterar i ökad mottaglighet för infektionssjukdomar. Syndromet är uppkallat efter den svenske barnläkaren Rolf Kostmann, som beskrev det första gången 1956.

Orsakerna till Kostmanns syndrom är associerade med genetiska mutationer som leder till minskad eller frånvarande funktion av benmärgstillväxtfaktorer. Benmärgen spelar en viktig roll i produktionen av neutrofiler, och om dess funktion försämras kan nivån av neutrofiler i blodet sjunka till kritiskt låga nivåer.

Symtom på Kostmanns syndrom inkluderar ökad känslighet för bakteriella och svampinfektioner, förhöjd kroppstemperatur och purulent infektion i hud och slemhinnor. Barn med Kostmanns syndrom har ofta upprepade infektioner i öron, lungor och svalg. Dessutom kan patienter vara mer mottagliga för att utveckla leukemi och andra former av cancer.

Behandling av Kostmanns syndrom innebär terapi med granulocytkolonistimulerande faktorer, som stimulerar produktionen av neutrofiler i benmärgen. Antibiotika och svampdödande läkemedel kan också användas för att förebygga och behandla infektioner. I vissa fall kan en benmärgstransplantation krävas.

Kostmanns syndrom är ett sällsynt tillstånd som kan leda till allvarliga komplikationer om det inte upptäcks och behandlas snabbt. Därför är det viktigt att uppsöka din läkare om du har en ökad mottaglighet för infektioner eller andra symtom som kan tyda på att du har detta syndrom.

Costmanns sjukdom är en typ av ärftlig hypertoni som är baserad på en defekt i angiotensin-aldosteronsystemet. Till skillnad från andra former av hypertoni, som utvecklas av sig själva från kaliumbrist i kroppen, utvecklas detta syndrom som ett resultat av en ökning av innehållet av detta spårämne i blodet (med en