Kostmannův syndrom

Kostmannův syndrom: popis, příčiny a léčba

Kostmannův syndrom, také známý jako syndrom severní neutropenie, je vzácné dědičné onemocnění charakterizované sníženou hladinou neutrofilů v krvi, což má za následek zvýšenou náchylnost k infekčním chorobám. Syndrom je pojmenován po švédském pediatrovi Rolfu Kostmannovi, který jej poprvé popsal v roce 1956.

Příčiny Kostmannova syndromu jsou spojeny s genetickými mutacemi, které vedou ke snížené nebo chybějící funkci růstových faktorů kostní dřeně. Kostní dřeň hraje důležitou roli při produkci neutrofilů a pokud je její funkce narušena, může hladina neutrofilů v krvi klesnout na kriticky nízkou úroveň.

Mezi příznaky Kostmannova syndromu patří zvýšená náchylnost k bakteriálním a plísňovým infekcím, zvýšená tělesná teplota a hnisavá infekce kůže a sliznic. Děti s Kostmannovým syndromem mají často opakované infekce uší, plic a krku. Kromě toho mohou být pacienti náchylnější k rozvoji leukémie a dalších forem rakoviny.

Léčba Kostmannova syndromu zahrnuje terapii faktory stimulujícími kolonie granulocytů, které stimulují produkci neutrofilů v kostní dřeni. Antibiotika a antifungální léky mohou být také použity k prevenci a léčbě infekcí. V některých případech může být nutná transplantace kostní dřeně.

Kostmannův syndrom je vzácný stav, který může vést k závažným komplikacím, pokud není včas odhalen a léčen. Proto je důležité navštívit svého lékaře, pokud máte zvýšenou náchylnost k infekcím nebo jiné příznaky, které mohou naznačovat, že máte tento syndrom.

Costmannova choroba je typem dědičné hypertenze, která je založena na poruše angiotenzin-aldosteronového systému. Na rozdíl od jiných forem hypertenze, které se vyvíjejí samy o sobě z nedostatku draslíku v těle, se tento syndrom rozvíjí v důsledku zvýšení obsahu tohoto stopového prvku v krvi (s