Kostmann Sendromu

Kostmann sendromu: tanımı, nedenleri ve tedavisi

Kuzey nötropeni sendromu olarak da bilinen Kostmann sendromu, kandaki nötrofil seviyelerinin azalmasıyla karakterize, bulaşıcı hastalıklara karşı duyarlılığın artmasıyla sonuçlanan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, adını ilk kez 1956'da tanımlayan İsveçli çocuk doktoru Rolf Kostmann'dan almıştır.

Kostmann sendromunun nedenleri, kemik iliği büyüme faktörlerinin işleyişinin azalmasına veya yok olmasına yol açan genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Kemik iliği, nötrofil üretiminde önemli bir rol oynar ve işlevinin bozulması durumunda kandaki nötrofil düzeyi kritik derecede düşük seviyelere düşebilir.

Kostmann sendromunun semptomları arasında bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık, yüksek vücut ısısı ve cilt ve mukoza zarlarının cerahatli enfeksiyonu yer alır. Kostmann sendromlu çocuklarda sıklıkla tekrarlayan kulak, akciğer ve boğaz enfeksiyonları görülür. Ayrıca hastalar lösemi ve diğer kanser türlerine karşı daha duyarlı olabilirler.

Kostmann sendromunun tedavisi, kemik iliğinde nötrofil üretimini uyaran granülosit koloni uyarıcı faktörlerle tedaviyi içerir. Enfeksiyonları önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler ve antifungal ilaçlar da kullanılabilir. Bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekebilir.

Kostmann sendromu, zamanında tespit edilip tedavi edilmediği takdirde ciddi komplikasyonlara yol açabilen nadir bir durumdur. Bu nedenle, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılığınız veya bu sendromun sizde olduğunu gösterebilecek diğer belirtiler varsa doktorunuza danışmanız önemlidir.

Costmann hastalığı, anjiyotensin-aldosteron sistemindeki bir kusura dayanan bir tür kalıtsal hipertansiyondur. Vücuttaki potasyum eksikliğinden kendiliğinden gelişen diğer hipertansiyon türlerinden farklı olarak, bu sendrom kandaki bu eser elementin içeriğindeki artışın bir sonucu olarak gelişir (bir