코스트만 증후군

코스트만 증후군 : 설명, 원인 및 치료

북부 호중구 감소증 증후군으로도 알려져 있는 코스트만 증후군은 혈액 내 호중구 수치가 감소하여 감염성 질환에 대한 감수성이 높아지는 특징을 갖는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1956년에 처음으로 기술한 스웨덴 소아과 의사 Rolf Kostmann의 이름을 따서 명명되었습니다.

코스트만 증후군의 원인은 골수 성장 인자의 기능 저하 또는 부재로 이어지는 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 골수는 호중구 생성에 중요한 역할을 하며, 그 기능이 손상되면 혈액 내 호중구 수치가 매우 낮은 수준으로 떨어질 수 있습니다.

코스트만 증후군의 증상으로는 박테리아 및 곰팡이 감염에 대한 감수성 증가, 체온 상승, 피부와 점막의 화농성 감염 등이 있습니다. 코스트만 증후군이 있는 소아는 귀, 폐, 목에 반복적으로 감염되는 경우가 많습니다. 또한, 환자는 백혈병 및 기타 형태의 암 발병에 더 취약할 수 있습니다.

코스트만 증후군의 치료에는 골수에서 호중구 생성을 자극하는 과립구 집락 자극 인자를 사용한 치료가 포함됩니다. 감염을 예방하고 치료하기 위해 항생제와 항진균제를 사용할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 골수 이식이 필요할 수 있습니다.

코스트만 증후군은 즉시 발견하고 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있는 드문 질환입니다. 따라서 감염에 대한 민감성이 증가하거나 이 증후군이 있음을 나타낼 수 있는 기타 증상이 있는 경우 의사를 만나는 것이 중요합니다.

코스트만병은 안지오텐신-알도스테론 시스템의 결함에 기초한 유전성 고혈압의 일종입니다. 신체의 칼륨 결핍으로 인해 저절로 발생하는 다른 형태의 고혈압과는 달리, 이 증후군은 혈액 내 이 미량 원소 함량의 증가로 인해 발생합니다(