Kostmannin oireyhtymä

Kostmannin oireyhtymä: kuvaus, syyt ja hoito

Kostmannin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä pohjoisen neutropenia-oireyhtymä, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista neutrofiilien väheneminen veressä, mikä lisää alttiutta tartuntataudeille. Oireyhtymä on nimetty ruotsalaisen lastenlääkärin Rolf Kostmannin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1956.

Kostmannin oireyhtymän syyt liittyvät geneettisiin mutaatioihin, jotka johtavat luuytimen kasvutekijöiden toiminnan heikkenemiseen tai puuttumiseen. Luuytimellä on tärkeä rooli neutrofiilien tuotannossa, ja jos sen toiminta heikkenee, neutrofiilien määrä veressä voi pudota kriittisesti alhaiselle tasolle.

Kostmannin oireyhtymän oireita ovat lisääntynyt herkkyys bakteeri- ja sieni-infektioille, kohonnut ruumiinlämpö sekä ihon ja limakalvojen märkivä tulehdus. Kostmannin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein toistuvia korvien, keuhkojen ja kurkun tulehduksia. Lisäksi potilaat voivat olla alttiimpia kehittymään leukemialle ja muille syövän muodoille.

Kostmannin oireyhtymän hoitoon kuuluu hoito granulosyyttipesäkkeitä stimuloivilla tekijöillä, jotka stimuloivat neutrofiilien tuotantoa luuytimessä. Antibiootteja ja sienilääkkeitä voidaan käyttää myös infektioiden ehkäisyyn ja hoitoon. Joissakin tapauksissa luuytimensiirto saattaa olla tarpeen.

Kostmannin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jos sitä ei havaita ja hoideta nopeasti. Siksi on tärkeää mennä lääkäriin, jos sinulla on lisääntynyt alttius infektioille tai muita oireita, jotka voivat viitata siihen, että sinulla on tämä oireyhtymä.

Costmannin tauti on eräänlainen perinnöllinen verenpainetauti, joka perustuu angiotensiini-aldosteronijärjestelmän puutteeseen. Toisin kuin muut verenpainetaudin muodot, jotka kehittyvät itsestään elimistön kaliumin puutteesta, tämä oireyhtymä kehittyy tämän hivenaineen pitoisuuden lisääntymisen seurauksena veressä (ja