Zespół Kostmanna

Zespół Kostmanna: opis, przyczyny i leczenie

Zespół Kostmanna, znany również jako zespół północnej neutropenii, jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się obniżonym poziomem neutrofili we krwi, co powoduje zwiększoną podatność na choroby zakaźne. Zespół został nazwany na cześć szwedzkiego pediatry Rolfa Kostmanna, który po raz pierwszy opisał go w 1956 roku.

Przyczyny zespołu Kostmanna są związane z mutacjami genetycznymi, które prowadzą do osłabienia lub braku funkcjonowania czynników wzrostu szpiku kostnego. Szpik kostny odgrywa ważną rolę w wytwarzaniu neutrofili, a jeśli jego funkcja jest upośledzona, poziom neutrofili we krwi może spaść do krytycznie niskiego poziomu.

Objawy zespołu Kostmanna obejmują zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne i grzybicze, podwyższoną temperaturę ciała oraz ropne zakażenie skóry i błon śluzowych. Dzieci z zespołem Kostmanna często mają powtarzające się infekcje uszu, płuc i gardła. Ponadto pacjenci mogą być bardziej podatni na rozwój białaczki i innych form raka.

Leczenie zespołu Kostmanna polega na leczeniu czynnikami stymulującymi kolonię granulocytów, które stymulują wytwarzanie neutrofili w szpiku kostnym. W celu zapobiegania i leczenia infekcji można również stosować antybiotyki i leki przeciwgrzybicze. W niektórych przypadkach może być wymagany przeszczep szpiku kostnego.

Zespół Kostmanna jest rzadką chorobą, która może prowadzić do poważnych powikłań, jeśli nie zostanie szybko wykryta i leczona. Dlatego ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli u pacjenta występuje zwiększona podatność na infekcje lub inne objawy, które mogą wskazywać na ten zespół.

Choroba Costmanna to rodzaj dziedzicznego nadciśnienia tętniczego, którego podstawą jest defekt w układzie angiotensyna-aldosteron. W przeciwieństwie do innych postaci nadciśnienia, które rozwijają się samoistnie na skutek niedoboru potasu w organizmie, zespół ten rozwija się w wyniku wzrostu zawartości tego pierwiastka śladowego we krwi (z