Kostmann syndrom

Kostmann syndrom: beskrivelse, årsaker og behandling

Kostmann syndrom, også kjent som nordlig nøytropeni syndrom, er en sjelden arvelig lidelse karakterisert ved reduserte nivåer av nøytrofiler i blodet, noe som resulterer i økt mottakelighet for infeksjonssykdommer. Syndromet er oppkalt etter den svenske barnelegen Rolf Kostmann, som først beskrev det i 1956.

Årsakene til Kostmann syndrom er assosiert med genetiske mutasjoner som fører til redusert eller manglende funksjon av benmargsvekstfaktorer. Benmargen spiller en viktig rolle i produksjonen av nøytrofiler, og hvis funksjonen er svekket, kan nivået av nøytrofiler i blodet falle til kritisk lave nivåer.

Symptomer på Kostmann syndrom inkluderer økt mottakelighet for bakterielle og soppinfeksjoner, forhøyet kroppstemperatur og purulent infeksjon i hud og slimhinner. Barn med Kostmann syndrom har ofte gjentatte infeksjoner i ører, lunger og hals. I tillegg kan pasienter være mer utsatt for å utvikle leukemi og andre former for kreft.

Behandling for Kostmann syndrom involverer terapi med granulocyttkolonistimulerende faktorer, som stimulerer produksjonen av nøytrofiler i benmargen. Antibiotika og soppdrepende medisiner kan også brukes til å forebygge og behandle infeksjoner. I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon være nødvendig.

Kostmann syndrom er en sjelden tilstand som kan føre til alvorlige komplikasjoner hvis den ikke oppdages og behandles umiddelbart. Derfor er det viktig å oppsøke legen din dersom du har økt mottakelighet for infeksjoner eller andre symptomer som kan indikere at du har dette syndromet.

Costmanns sykdom er en type arvelig hypertensjon som er basert på en defekt i angiotensin-aldosteronsystemet. I motsetning til andre former for hypertensjon, som utvikler seg av seg selv fra kaliummangel i kroppen, utvikles dette syndromet som et resultat av en økning i innholdet av dette sporstoffet i blodet (med en