Kostman sindromu

Kostman sindromu: təsviri, səbəbləri və müalicəsi

Şimal neytropeniya sindromu kimi də tanınan Kostman sindromu, qanda neytrofillərin səviyyəsinin azalması ilə xarakterizə olunan, yoluxucu xəstəliklərə qarşı həssaslığın artması ilə nəticələnən nadir irsi xəstəlikdir. Sindrom adını ilk dəfə 1956-cı ildə təsvir edən İsveç pediatrı Rolf Kostmannın şərəfinə adlandırılıb.

Kostman sindromunun səbəbləri sümük iliyinin böyümə faktorlarının fəaliyyətinin azalmasına və ya olmamasına səbəb olan genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. Sümük iliyi neytrofillərin istehsalında mühüm rol oynayır və əgər onun funksiyası pozulursa, qanda neytrofillərin səviyyəsi kritik dərəcədə aşağı səviyyələrə düşə bilər.

Kostman sindromunun simptomlarına bakterial və göbələk infeksiyalarına qarşı həssaslığın artması, bədən istiliyinin yüksəlməsi, dərinin və selikli qişaların irinli infeksiyası daxildir. Kostman sindromlu uşaqlarda tez-tez qulaq, ağciyər və boğazda təkrar infeksiyalar olur. Bundan əlavə, xəstələr lösemi və xərçəngin digər formalarını inkişaf etdirməyə daha həssas ola bilərlər.

Kostman sindromunun müalicəsi sümük iliyində neytrofillərin istehsalını stimullaşdıran qranulosit koloniyalarını stimullaşdıran amillərlə terapiyadan ibarətdir. Antibiotiklər və antifungal dərmanlar infeksiyaların qarşısını almaq və müalicə etmək üçün də istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Kostman sindromu, vaxtında aşkar edilmədikdə və müalicə edilmədikdə ciddi fəsadlara səbəb ola biləcək nadir bir vəziyyətdir. Buna görə də, infeksiyalara qarşı həssaslığınız və ya bu sindroma sahib olduğunuzu göstərən digər simptomlar varsa, həkiminizə müraciət etmək vacibdir.

Kostman xəstəliyi angiotenzin-aldosteron sistemindəki qüsura əsaslanan irsi hipertoniyanın bir növüdür. Orqanizmdə kalium çatışmazlığından öz-özünə inkişaf edən hipertoniyanın digər formalarından fərqli olaraq, bu sindrom qanda bu mikroelementin miqdarının artması nəticəsində inkişaf edir.