Kostmann-syndroom

Kostmann-syndroom: beschrijving, oorzaken en behandeling

Kostmann-syndroom, ook bekend als noordelijk neutropeniesyndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verlaagde niveaus van neutrofielen in het bloed, resulterend in een verhoogde vatbaarheid voor infectieziekten. Het syndroom is vernoemd naar de Zweedse kinderarts Rolf Kostmann, die het voor het eerst beschreef in 1956.

De oorzaken van het Kostmann-syndroom houden verband met genetische mutaties die leiden tot een verminderde of afwezige werking van beenmerggroeifactoren. Het beenmerg speelt een belangrijke rol bij de productie van neutrofielen, en als de functie ervan verstoord is, kan het aantal neutrofielen in het bloed dalen tot een kritisch laag niveau.

Symptomen van het Kostmann-syndroom zijn onder meer een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële en schimmelinfecties, verhoogde lichaamstemperatuur en etterende infectie van de huid en slijmvliezen. Kinderen met het Kostmann-syndroom hebben vaak herhaalde infecties van de oren, longen en keel. Bovendien kunnen patiënten vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van leukemie en andere vormen van kanker.

De behandeling van het Kostmann-syndroom omvat therapie met granulocytkoloniestimulerende factoren, die de productie van neutrofielen in het beenmerg stimuleren. Antibiotica en antischimmelmedicijnen kunnen ook worden gebruikt om infecties te voorkomen en te behandelen. In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie nodig zijn.

Het Kostmann-syndroom is een zeldzame aandoening die tot ernstige complicaties kan leiden als deze niet onmiddellijk wordt ontdekt en behandeld. Daarom is het belangrijk om uw arts te raadplegen als u een verhoogde vatbaarheid heeft voor infecties of andere symptomen die erop kunnen wijzen dat u dit syndroom heeft.

De ziekte van Costmann is een vorm van erfelijke hypertensie die is gebaseerd op een defect in het angiotensine-aldosteronsysteem. In tegenstelling tot andere vormen van hypertensie, die vanzelf ontstaan ​​door een tekort aan kalium in het lichaam, ontstaat dit syndroom als gevolg van een verhoging van het gehalte aan dit sporenelement in het bloed (met een