Osteogenes är den process genom vilken benvävnad växer och utvecklas, från de små benen i kroppen till skelettets stora ben. Den otvivelaktiga nyckeln till normal osteogenes är närvaron av tillräckliga mängder endogen fibroblasttillväxtfaktor 2 (FGF-2). När osteogenessystemet inte fungerar korrekt kan en person lida av olika bensjukdomar, inklusive osteoporos och andra tillstånd.
Normalt är benvävnad i bildnings- och tillväxtstadiet under de första åren av ett barns liv. Men hos vissa människor kan detta stadium vara förlängt eller helt frånvarande, vilket resulterar i osteogenesis imperfecta. Huvudsymptomet på detta tillstånd är långsam och minskad benförstoring. Även med osteogenesis imperfecta kan följande observeras:
- Underutvecklade ben är när de utvecklas långsamt och/eller senare än hos normala människor. Ett exempel på detta skulle vara en minskning i höjd eller benlängd. – En spontan fraktur är en fraktur som uppstår på grund av svag benstruktur utan fysisk ansträngning. Det är med andra ord någon form av frakturer som uppstår på grund av svaga ben. - Spinal stenos - spinal stenos är en minskning av volymen av de intervertebrala foramina, som finns på alla nivåer av ryggraden. Detta tillstånd uppstår som ett resultat av ofullständig utveckling av ryggraden hos barn. Patienter har alltså korta armar och ben, halsar och nyckelben blir mjuka, outvecklade, vilket leder till att patienten ligger i en "hård krage" för att undvika hjärnskador
Behandling för osteogenesis imperfecta beror på många faktorer, såsom symtomens svårighetsgrad och orsaken till sjukdomen. I de flesta fall är den huvudsakliga behandlingen användningen av tillväxtfaktorer och kondrocyter, som stimulerar bildandet av ny benvävnad. Andra behandlingar inkluderar sjukgymnastik, tandställning och kirurgi för att öka benstyrkan och förhindra benfraktur.