Osteogeneze nedokonalá pomalá

Osteogeneze je proces, kterým kostní tkáň roste a vyvíjí se, od malých kostí v těle až po velké kosti kostry. Nepochybným klíčem k normální osteogenezi je přítomnost dostatečného množství endogenního fibroblastového růstového faktoru 2 (FGF-2). Když systém osteogeneze nefunguje správně, může člověk trpět různými onemocněními kostí, včetně osteoporózy a dalších stavů.

Normálně je kostní tkáň ve fázi tvorby a růstu během prvních několika let života dítěte. U některých lidí však může být toto stadium prodlouženo nebo může zcela chybět, což má za následek osteogenesis imperfecta. Hlavním příznakem tohoto stavu je pomalé a zmenšené zvětšení kostí. Také u osteogenesis imperfecta lze pozorovat následující:

- Nedostatečně vyvinuté kosti jsou, když se vyvíjejí pomalu a/nebo později než u normálních lidí. Příkladem může být snížení výšky nebo délky kostí. - Spontánní zlomenina je zlomenina, ke které dochází v důsledku slabé struktury kosti bez fyzické námahy. Jinými slovy, jedná se o nějaké zlomeniny, ke kterým dochází v důsledku slabých kostí. - Spinální stenóza - spinální stenóza je zmenšení objemu meziobratlových otvorů, které se nacházejí na všech úrovních páteře. K tomuto stavu dochází v důsledku neúplného vývoje páteře u dětí. Pacienti tak mají krátké ruce a nohy, krky a klíční kosti změknou, nevyvijí se, což vede k tomu, že pacient je v „tvrdém límci“, aby se zabránilo poškození mozku.

Léčba osteogenesis imperfecta závisí na mnoha faktorech, jako je závažnost symptomů a příčina onemocnění. Ve většině případů je hlavní léčbou použití růstových faktorů a chondrocytů, které stimulují tvorbu nové kostní tkáně. Mezi další léčby patří fyzikální terapie, rovnátka a chirurgie ke zvýšení pevnosti kostí a prevenci zlomenin.