Osteogenese er den proces, hvorved knoglevæv vokser og udvikler sig, fra de små knogler i kroppen til de store knogler i skelettet. Den utvivlsomme nøgle til normal osteogenese er tilstedeværelsen af tilstrækkelige mængder endogen fibroblast vækstfaktor 2 (FGF-2). Når osteogenesesystemet ikke fungerer korrekt, kan en person lide af forskellige knoglesygdomme, herunder osteoporose og andre tilstande.
Normalt er knoglevæv i dannelses- og vækststadiet i de første par år af et barns liv. Men hos nogle mennesker kan dette stadium være forlænget eller helt fraværende, hvilket resulterer i osteogenesis imperfecta. Det vigtigste symptom på denne tilstand er langsom og formindsket knogleforstørrelse. Også med osteogenesis imperfecta kan følgende observeres:
- Underudviklede knogler er, når de udvikler sig langsomt og/eller senere end hos normale mennesker. Et eksempel på dette ville være et fald i højde eller knoglelængde. - Et spontant brud er et brud, der opstår på grund af svag knoglestruktur uden fysisk anstrengelse. Det er med andre ord en slags brud, der opstår på grund af svage knogler. - Spinal stenose - spinal stenose er et fald i volumen af de intervertebrale foramina, som er placeret på alle niveauer af rygsøjlen. Denne tilstand opstår som følge af ufuldstændig udvikling af rygsøjlen hos børn. Patienter har således korte arme og ben, halse og kraveben bliver bløde, uudviklede, hvilket fører til, at patienten er i en "hård krave" for at undgå hjerneskade
Behandling for osteogenesis imperfecta afhænger af mange faktorer, såsom sværhedsgraden af symptomer og årsagen til sygdommen. I de fleste tilfælde er hovedbehandlingen brug af vækstfaktorer og chondrocytter, som stimulerer dannelsen af nyt knoglevæv. Andre behandlinger omfatter fysioterapi, seler og kirurgi for at øge knoglestyrken og forhindre knoglebrud.