Osteogeneesi on prosessi, jossa luukudos kasvaa ja kehittyy kehon pienistä luista luuston suuriin luihin. Epäilemättä avain normaaliin osteogeneesiin on riittävä määrä endogeenistä fibroblastikasvutekijää 2 (FGF-2). Kun osteogeneesijärjestelmä ei toimi kunnolla, henkilö voi kärsiä erilaisista luusairauksista, mukaan lukien osteoporoosi ja muut sairaudet.
Normaalisti luukudos on muodostumis- ja kasvuvaiheessa lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana. Joillakin ihmisillä tämä vaihe voi kuitenkin olla pitkittynyt tai puuttua kokonaan, mikä johtaa osteogenesis imperfectaan. Tämän tilan pääoire on hidas ja vähentynyt luun suureneminen. Myös osteogenesis imperfectan yhteydessä voidaan havaita seuraavaa:
- Alikehittyneet luut ovat, kun ne kehittyvät hitaasti ja/tai myöhemmin kuin normaalilla ihmisellä. Esimerkki tästä olisi pituuden tai luun pituuden lasku. - Spontaani murtuma on murtuma, joka syntyy heikon luurakenteen vuoksi ilman fyysistä rasitusta. Toisin sanoen nämä ovat jonkinlaisia murtumia, jotka johtuvat heikoista luista. - Selkärangan ahtauma - selkärangan ahtauma on selkärangan kaikilla tasoilla sijaitsevien nikamien välisten aukkojen tilavuuden väheneminen. Tämä tila ilmenee lasten selkärangan epätäydellisen kehityksen seurauksena. Siten potilailla on lyhyet kädet ja jalat, kaula ja solisluut muuttuvat pehmeiksi, kehittymättömiksi, mikä johtaa siihen, että potilas on "kovassa kauluksessa" aivovaurioiden välttämiseksi.
Osteogenesis imperfectan hoito riippuu monista tekijöistä, kuten oireiden vakavuudesta ja taudin syystä. Useimmissa tapauksissa päähoito on kasvutekijöiden ja kondrosyyttien käyttö, jotka stimuloivat uuden luukudoksen muodostumista. Muita hoitoja ovat fysioterapia, hammasraudat ja leikkaus luun lujuuden lisäämiseksi ja luunmurtumien estämiseksi.