Несъвършена бавна остеогенеза

Остеогенезата е процесът, при който костната тъкан расте и се развива, от малките кости в тялото до големите кости на скелета. Безспорният ключ към нормалната остеогенеза е наличието на достатъчно количество ендогенен фибробластен растежен фактор 2 (FGF-2). Когато системата за остеогенеза не работи правилно, човек може да страда от различни костни заболявания, включително остеопороза и други състояния.

Обикновено костната тъкан е в етап на формиране и растеж през първите няколко години от живота на детето. Въпреки това, при някои хора този етап може да бъде удължен или да отсъства напълно, което води до имперфектна остеогенеза. Основният симптом на това състояние е бавното и намалено уголемяване на костите. Също така при имперфектна остеогенеза може да се наблюдава следното:

- Недоразвити кости има, когато се развиват бавно и/или по-късно, отколкото при нормалните хора. Пример за това е намаляване на височината или дължината на костите. - Спонтанна фрактура е фрактура, която възниква поради слаба костна структура без физическо усилие. С други думи, това са някакви фрактури, които възникват поради слаби кости. – Спинална стеноза – спиналната стеноза представлява намаляване на обема на междупрешленните отвори, които са разположени на всички нива на гръбначния стълб. Това състояние възниква в резултат на непълно развитие на гръбначния стълб при децата. По този начин пациентите имат къси ръце и крака, вратовете и ключиците стават меки, неразвити, което води до това, че пациентът е в „твърда яка“, за да се избегне увреждане на мозъка

Лечението на имперфектната остеогенеза зависи от много фактори, като тежестта на симптомите и причината за заболяването. В повечето случаи основното лечение е използването на растежни фактори и хондроцити, които стимулират образуването на нова костна тъкан. Други лечения включват физическа терапия, скоби и хирургия за увеличаване на здравината на костите и предотвратяване на костни фрактури.