Quá trình tạo xương là quá trình mô xương tăng trưởng và phát triển, từ xương nhỏ trong cơ thể đến xương lớn của bộ xương. Chìa khóa chắc chắn để tạo xương bình thường là sự hiện diện của đủ lượng yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi nội sinh 2 (FGF-2). Khi hệ thống tạo xương không hoạt động bình thường, một người có thể mắc nhiều bệnh về xương khác nhau, bao gồm loãng xương và các tình trạng khác.
Thông thường, mô xương đang trong giai đoạn hình thành và phát triển trong những năm đầu đời của trẻ. Tuy nhiên, ở một số người, giai đoạn này có thể kéo dài hoặc vắng mặt hoàn toàn, dẫn đến tình trạng tạo xương không hoàn hảo. Triệu chứng chính của tình trạng này là xương phát triển chậm và giảm dần. Ngoài ra với bệnh tạo xương không hoàn hảo, những điều sau đây có thể được quan sát thấy:
- Xương kém phát triển là xương phát triển chậm và/hoặc muộn hơn so với người bình thường. Một ví dụ về điều này là sự giảm chiều cao hoặc chiều dài xương. - Gãy xương tự phát là gãy xương xảy ra do cấu trúc xương yếu khi không gắng sức. Nói cách khác, đây là một số loại gãy xương xảy ra do xương yếu. - Hẹp cột sống - hẹp cột sống là tình trạng giảm thể tích các lỗ liên đốt sống nằm ở tất cả các cấp của cột sống. Tình trạng này xảy ra do sự phát triển không hoàn chỉnh của cột sống ở trẻ em. Như vậy, người bệnh có tay chân ngắn, cổ và xương đòn trở nên mềm mại, kém phát triển dẫn đến việc người bệnh phải đeo “cổ cứng” để tránh tổn thương não.
Việc điều trị bệnh tạo xương bất toàn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị chính là sử dụng các yếu tố tăng trưởng và tế bào sụn, giúp kích thích hình thành mô xương mới. Các phương pháp điều trị khác bao gồm vật lý trị liệu, niềng răng và phẫu thuật để tăng sức bền của xương và ngăn ngừa gãy xương.