L'ostéogenèse est le processus par lequel le tissu osseux croît et se développe, depuis les petits os du corps jusqu'aux gros os du squelette. La clé incontestable de l’ostéogenèse normale est la présence de quantités suffisantes de facteur de croissance endogène des fibroblastes 2 (FGF-2). Lorsque le système d’ostéogenèse ne fonctionne pas correctement, une personne peut souffrir de diverses maladies osseuses, notamment l’ostéoporose et d’autres affections.
Normalement, le tissu osseux est en phase de formation et de croissance au cours des premières années de la vie d'un enfant. Cependant, chez certaines personnes, cette étape peut être prolongée ou totalement absente, entraînant une ostéogenèse imparfaite. Le principal symptôme de cette maladie est une hypertrophie osseuse lente et diminuée. En cas d'ostéogenèse imparfaite, les phénomènes suivants peuvent également être observés :
- On parle de sous-développement des os lorsqu'ils se développent lentement et/ou plus tard que chez les personnes normales. Un exemple de ceci serait une diminution de la hauteur ou de la longueur des os. - Une fracture spontanée est une fracture qui survient en raison d'une structure osseuse faible sans effort physique. En d’autres termes, il s’agit de fractures dues à la faiblesse des os. - Sténose vertébrale - la sténose vertébrale est une diminution du volume des foramens intervertébraux, situés à tous les niveaux de la colonne vertébrale. Cette condition résulte d’un développement incomplet de la colonne vertébrale chez les enfants. Ainsi, les patients ont les bras et les jambes courts, le cou et les clavicules deviennent mous et sous-développés, ce qui conduit le patient à porter un « collier dur » pour éviter des lésions cérébrales.
Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite dépend de nombreux facteurs, tels que la gravité des symptômes et la cause de la maladie. Dans la plupart des cas, le traitement principal consiste à utiliser des facteurs de croissance et des chondrocytes, qui stimulent la formation de nouveau tissu osseux. D'autres traitements comprennent la physiothérapie, les appareils orthodontiques et la chirurgie pour augmenter la solidité des os et prévenir les fractures osseuses.