Osteogeneza to proces wzrostu i rozwoju tkanki kostnej, od małych kości w organizmie po duże kości szkieletu. Niewątpliwym kluczem do prawidłowej osteogenezy jest obecność wystarczającej ilości endogennego czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGF-2). Kiedy układ osteogenezy nie działa prawidłowo, dana osoba może cierpieć na różne choroby kości, w tym osteoporozę i inne schorzenia.
Zwykle tkanka kostna znajduje się w fazie tworzenia i wzrostu w ciągu pierwszych kilku lat życia dziecka. Jednakże u niektórych osób ten etap może być przedłużony lub całkowicie nieobecny, co powoduje niedoskonałą osteogenezę. Głównym objawem tej choroby jest powolny i zmniejszony wzrost kości. Również w przypadku osteogenesis imperfecta można zaobserwować:
- Słabo rozwinięte kości mają miejsce, gdy rozwijają się powoli i/lub później niż u zdrowych ludzi. Przykładem może być zmniejszenie wzrostu lub długości kości. - Złamanie samoistne to złamanie, które następuje na skutek słabej struktury kości i bez wysiłku fizycznego. Innymi słowy, są to pewnego rodzaju złamania, które powstają na skutek słabych kości. - Stenoza kręgosłupa - zwężenie kręgosłupa to zmniejszenie objętości otworów międzykręgowych, które zlokalizowane są na wszystkich poziomach kręgosłupa. Schorzenie to pojawia się na skutek niepełnego rozwoju kręgosłupa u dzieci. W ten sposób pacjenci mają krótkie ręce i nogi, szyja i obojczyk stają się miękkie, nierozwinięte, co powoduje, że pacjent znajduje się w „twardym kołnierzu”, aby uniknąć uszkodzenia mózgu
Leczenie niedoskonałości kości zależy od wielu czynników, takich jak nasilenie objawów i przyczyna choroby. W większości przypadków głównym leczeniem jest zastosowanie czynników wzrostu i chondrocytów, które stymulują tworzenie nowej tkanki kostnej. Inne metody leczenia obejmują fizjoterapię, aparaty ortodontyczne i zabiegi chirurgiczne mające na celu zwiększenie wytrzymałości kości i zapobieganie złamaniom kości.