成骨是骨组织从体内的小骨生长和发育到骨骼的大骨的过程。正常成骨的无疑关键是存在足够量的内源性成纤维细胞生长因子 2 (FGF-2)。当成骨系统不能正常工作时,一个人可能会患上各种骨骼疾病,包括骨质疏松症和其他疾病。
通常,骨组织在儿童生命的最初几年处于形成和生长阶段。然而,对于某些人来说,这个阶段可能会延长或完全消失,导致成骨不全。这种情况的主要症状是骨质增生缓慢且减少。对于成骨不全症,还可能观察到以下情况:
- 骨骼发育不良是指骨骼发育缓慢和/或比正常人晚。一个例子是身高或骨骼长度的减少。 - 自发性骨折是指在没有体力消耗的情况下由于骨骼结构薄弱而发生的骨折。换句话说,这些是由于骨骼脆弱而发生的某种骨折。 - 椎管狭窄 - 椎管狭窄是指位于脊柱各个层面的椎间孔体积减小。这种情况是由于儿童脊柱发育不完全造成的。因此,患者手臂和腿短,颈部和锁骨变得柔软、不发达,这导致患者处于“硬领”状态,以避免脑部损伤
成骨不全症的治疗取决于许多因素,例如症状的严重程度和疾病的原因。在大多数情况下,主要治疗方法是使用生长因子和软骨细胞,刺激新骨组织的形成。其他治疗方法包括物理治疗、支具和手术,以增加骨强度并防止骨折。