Літальна перетинка

Літальна перетинка

Літальна перетинка, також відома як «глютеновий синдром», є рідкісним захворюванням, яке вражає людей на дієті без глютена. Це захворювання було вперше описано у 1954 році, коли італійський педіатр Мантегацца спостерігав, що деякі діти з глютеновою хворобою та целіакією також демонстрували регресивні зміни у структурі очного яблука. Ці зміни включають нездатність розплющувати очне яблуко при огляді, а також відсутність дзеркального відображення в зіниці. У 1970 році Rabbani та Mathew підтвердили ці дані, описавши цей стан як синдром Птеригіуму. Через кілька років, Goldberg et al. показали генетичний зв'язок між захворюванням та аномалією в гені IKBKG (інгібітор гамма-інтерферонакінази). Однак, лише через півстоліття, генетичний механізм синдрому Птерігії остаточно не було визначено. Так, у 2013 році Han et al., використовуючи наступний генетичний аналіз, показали, що A117G амінокислотна мутація в протоонкогені PTEN призводить до зниження фосфорилювання Akt1 і викликає синдром Птеригій. Таким чином, Pten є одним з найбільш ймовірних факторів літальної перетинки. Через його рідкість дослідження з лікування Летераного синдрому продовжуються і перебувають на ранніх стадіях. Існуючі методи лікування синдрому Птеригія включають застосування стероїдів, аналогів міноцикліну і TNFα інгібіторів. Серед ранніх методів лікування синдром Петигізму входило лікування індукцією целіакії, але цей метод вичерпав себе понад 30 років тому. Хоча причини виникнення синдрому Летерана ще цілком зрозумілі, існує безліч думок про можливі механізми. Існує безліч додаткових доказів того, що зовнішні та внутрішні фактори можуть провокувати розвиток цієї патології.